Een tijdje geleden vroegen we jullie waar je graag meer over zou willen lezen. Mama Anne vroeg ons om meer informatie over het Syndroom van Down. Natuurlijk ook in het kort wat het is, maar vooral ook wat het met ons doet. Want de geboorte van een kindje met een beperking maakt op iedereen indruk. Lees hieronder meer over het Downsyndroom.
Hoe ontstaat het Downsyndroom?
Om uit te leggen hoe het Syndroom van Down ontstaat, gaan we een lesje biologie geven. Ieder menselijk lichaam is opgebouwd uit cellen. In elke cel van je lichaam zit een kopie van je erfelijk materiaal. Verdeeld over 23 paar chromosomen, is ons erfelijk materiaal is opgebouwd uit DNA. Dus al je chromosomen “dragen” je erfelijk materiaal. Er is in opgeslagen welke kleur ogen je hebt, welke kleur haar en of je goed kunt zingen of leren bijvoorbeeld. Het regelt dus de ontwikkeling van onze organen zoals de hersenen, het hart en de nieren. Elke cel bestaat dus uit 23 paren van chromosomen. Maar bij het Downsyndroom zitten er van het 21e chromosoom niet twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Vandaar de medische naam “trisomie 21”. Tri staat voor drie, 21 voor het 21e chromosoom.
Doordat er een chromosoom teveel is, is er ook teveel DNA. En daarvan raakt een lichaam in de war. Er komen een boel lichamelijke problemen voor bij mensen met het Downsyndroom, en je ziet ook vaak een verstandelijke beperking. Klik hieronder op het plaatje om te vergroten.
Is het Downsyndroom erfelijk?
In 95% van de gevallen is het een foutje van de natuur dat er een extra chromosoom is. Dit is ontstaan tijdens de celdeling. De oorzaak is dan dus niet erfelijk. In 5% van de gevallen is de oorzaak een bijzondere afwijking aan de chromosomen. Dit betekent dat bij ongeveer 1 van de 100 mensen met downsyndroom de oorzaak erfelijk is.
Kenmerken bij Downsyndroom
Alle mensen met Downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Alleen weten we van tevoren nog niet hoe ernstig deze beperking is. Kinderen met Downsyndroom leren langzamer dan kinderen zonder Downsyndroom. Het duurt bij hen langer voordat ze bijvoorbeeld kunnen praten, lopen of zwemmen. Maar uiteindelijk kunnen veel kinderen met downsyndroom dit ook. Mensen met een zeer ernstige verstandelijke beperking hebben minder ontwikkelingsmogelijkheden. Veel van hen leren bijvoorbeeld maar een klein beetje praten.
- Ongeveer 6 van de 10 de mensen met downsyndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking.
- Ongeveer 3 van de 10 mensen met downsyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking
- Ongeveer 1 van de 10 heeft een zeer ernstige verstandelijke beperking.
Gevoelens en gedrag bij Downsyndroom
Mensen met Downsyndroom kunnen vrolijk, opgewekt, zachtaardig, hulpvaardig en meegaand zijn. Maar ook somber, koppig of in zichzelf teruggetrokken. Op een aantal gebieden hebben ze meer problemen dan mensen zonder Downsyndroom. Mensen met Downsyndroom vinden het bijvoorbeeld vaak moeilijk om de wereld om hen heen te begrijpen. Ze kunnen vaak moeilijk een gesprek volgen. Ze zijn ook vaker gesloten en verlegen. Ze reageren daardoor wel eens anders dan je zou verwachten. Dit kan problemen geven voor henzelf of voor mensen om hen heen.
Volwassenheid en Downsyndroom
Veel mensen met Downsyndroom doen vrijwilligerswerk of gaan naar de dagbesteding. Een enkeling heeft een betaalde baan. Wat de mogelijkheden zijn, hangt af van de verstandelijke beperking en van de mogelijkheden die de maatschappij biedt. De meeste mensen met Downsyndroom die ouder zijn, leven in kleinschalige woonprojecten of gaan begeleid zelfstandig wonen. Wel hebben ze allemaal hun hele leven lang begeleiding en hulp van anderen nodig. Hoeveel begeleiding ze nodig hebben, hangt af van de ernst van de verstandelijke beperking.
Als je niet weet dat je kindje het Downsyndroom heeft…
Af en toe maken we mee dat er onverwacht een kindje met het Downsyndroom geboren wordt. Voor de meeste ouders is dit een schok. Verdriet en zorgen wisselen elkaar af met vreugde en blijdschap. Want alles loopt dan anders dan verwacht. Vaak moet je wennen aan het idee, want je toekomstbeeld kan ineens heel anders eruit gaan zien. De acceptatie gaat bij de een sneller dan bij de ander. Wat alle ouders wel gemeen hebben is dat ze meteen heel veel vragen hebben.
Natuurlijk is het voor een verloskundige of gynaecoloog soms ook even schrikken als er onverwacht een kindje geboren wordt met Downsyndroom. Maar we proberen zo goed mogelijk te ondersteunen in dit proces. Door allereerst te feliciteren: want je bent net ouders geworden van een zoon of dochter! En daarna nemen we de tijd om vragen te beantwoorden, mee te denken en eventueel kindjes door te verwijzen voor extra hulp.
Als je in de zwangerschap hoort dat je kindje Downsyndroom heeft
Wil je in de zwangerschap weten of je kindje een chromosoomafwijking heeft? Dan kun je kiezen voor de Non Invasieve Prenatale Test (NIPT). Dit is een bloedonderzoek naar het Syndroom van Down, Syndroom van Patau of Syndroom van Edwards. De test kost €178. Bij de NIPT onderzoekt het laboratorium stukjes erfelijk materiaal (DNA) in het bloed van de zwangere. In dat bloed zit ook een klein beetje DNA van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er bij het kind een aanwijzing is voor down-, edwards- of patausyndroom. Ouders die de test doen, zijn daarom tussen 11 en 14 weken al op de hoogte over deze drie chromosoomaandoeningen bij hun baby. Als je na de combinatietest of de NIPT een ongunstige uitslag hebt gehad, krijg je een doorverwijzing voor een gesprek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Je kunt dan kiezen of je vervolgonderzoek wilt laten doen.
Het vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest (tussen 11 en 14 weken zwangerschap) of een vruchtwaterpunctie (na 15 weken zwangerschap). Als uit het vervolgonderzoek blijkt dat je in verwachting bent van een kindje met down-, edwards- of patausyndroom, zorgt dat (soms) voor een moeilijke keuze.
Je hebt twee opties: besluiten tot voortijdig de zwangerschap willen beëindigen (dat kan tot 24 weken zwangerschap) of het uitdragen van de zwangerschap. Je kan hier met ons over praten, maar ook met de huisarts of gynaecoloog.
Doorverwijzing naar het Down Centrum bij Downsyndroom
Problemen zo vroeg mogelijk herkennen en aanpakken, geeft een kind met het Downsyndroom meer toekomstkansen. We adviseren ouders om tijdens de zwangerschap al een afspraak te maken in een Down Centrum. Het Down Centrum is een samenwerking tussen Amsterdam UMC, locatie VUmc en Alrijne ziekenhuis Leiderdorp. Op beide locaties kun je terecht op de downpoli van de kinderafdeling. De gesprekken vinden plaats met kinderartsen, maar ook met kinderchirurgen of kinderoncologen.
Samen met de betrokken hulpverleners maken we een plan, bijvoorbeeld ook over de plaats van bevalling. Als een kindje naast het Downsyndroom ook een hartafwijking lijkt te hebben (of een andere aangeboren afwijking), dan is het soms verstandiger om in een academisch ziekenhuis te bevallen.
Ook interessant